138 отзывов
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия

Что такое Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия -

Первичный генетический дефект - недостаточность уропорфириноген-1-синтетазы - фермента, участвующего в синтезе гема.

Распространенность. Удельный вес данного заболевания среди всех форм порфирии в Австралии, Англии, США и Швеции составляет-60-70 % На территории России оно регистрируется значительно реже поздней кожной порфирии. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется в среднем возрасте, реже - до 15 или после 60 лет. Несколько чаще болеют женщины.

 

Патогенез (что происходит?) во время Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии:

 

Следствием указанного дефекта является блокада синтеза гема и компенсаторное повышение активности ферментов цепи гемсинтеза, в частности синтетазы аминолевулиновой кислоты (САЛК). В результате в организме накапливаются предшественники гема - аминолевулиновая кислота (АЛК) и порфобилиноген, в больших количествах выделяемые с мочой. Полагают, что именно эти метаболитоксически действуя на организм, обусловливают поражение нервной системы и другие расстройства, свойственные данному заболеванию. Резкое повышение их содержания в организме отмечается при индукции гиперактивности САЛК, высокочувствительной при порфириях к действию различных экзо- и эндогенных факторов.

К числу индукторов САЛК принадлежат алкоголь, голодание, богатая жирами пища при недостатке углеводов, эстрогены, андрогены и некоторые другие гормональные вещества, ряд медикаментов. Их воздействие резко обостряет заболевание.

Важным патогенным фактором при порфириях является наруще. ние процессов биологического окисления в клетках, связанное с дефицитом цитохрома Р-450, структурной основой которого является гем. В обычных условиях компенсаторное повышение активности САЛК обеспечивает при порфириях синтез гема в достаточном количестве, При повышении потребности в геме (например, индукции цитохрома Р-450 барбитуратами) наблюдается "биохимическая декомпенсация" процесса, выражающаяся острой атакой заболевания.

 

Симптомы Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии:

 

Особенности клинических проявлений:

В клинической картине преобладают желудочно-кишечные и неврологические симптомы. Для данного заболевания характерны нейро-вегетативно-висцеральные кризы.

Боли в животе, наблюдающиеся у подавляющего большинства больных, носят коликообразный характер, локализуются чаще в нижних отделах живота. Они часто сопровождаются тошнотой, рвотой, иногда лейкоцитозом и повышением температуры тела. Нередко выраженный болевой синдром при этом заболевании необходимо дифференцировать с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью, перфоративной язвой желудка или двенадцатиперстной кишки, что может быть поводом для необоснованных хирургических вмешательств. Запоры длительны, почти не поддаются лечению.

Нервно-мышечные расстройства отмечаются в половине случаев, характеризуются нарушениями чувствительности (парестезии, гиперестезии) и параличами (параплегия, тетраплегия, бульбарные параличи). Последняя группа характерных симптомов включает в себя невротические и психотические нарушения: психастению, депрессию, галлюцинации, бессонницу, состояние страха, вегетативные расстройства (тахикардия, усиленное потовыделение и др.). Постоянно наблюдаются явления полиневрита с демиелинизацией.

При объективном осмотре у ряда больных наблюдаются яркие веснушки на лице, возможна диффузная темная окраска всей кожи. Типичная окраска мочи (темно-красная) наблюдается у 70 % больных Иногда бесцветная моча приобретает красный или черный цвет только после воздействия дневного света или добавления в нее небольшого количества кислоты (превращение АЛ К и порфобилиногена в ур°" порфирин). В острой фазе могут отмечаться минимальная гиперон лирубинемия, гиперферментемия, гиперхолестеринемия, С большим постоянством наблюдаются гипонатриемия, гипокалиемия, гиперазотемия.

Заболевание имеет рецидивирующее течение. Частые рецидивы провоцируют менструация, беременность, прием медикаментов (в первую очередь барбитуратов, сульфаниламидов), алкоголя, интеркуррентные инфекции, голодание и др. Длительность острой атаки колеблется от нескольких дней до нескольких месяцев.

 

Диагностика Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии:

 

Особенности диагностики:

Диагностическими критериями при этом являются изменение цвета мочи (темно-красный) и резкое повышение мочевой экскреции порфобилиногена. Морфологические изменения в печени незначительны (единичные клеточные некрозы, гемосидероз, жировая инфильтрация) или отсутствуют, их степень иногда не соответствует тяжести клинического течения болезни.

 

Лечение Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии:

 

Лечение острой перемежающейся (интермитирующей) порфирии. Основные направления лечения:

  • купирование болевого синдрома (опиаты, салицилаты);
  • высококалорийный, богатый углеводами рацион;
  • введение глюкозы;
  • детоксикация (введение полиионных растворов, гемодиализ, обменные гемотрансфузии);
  • коррекция сердечного ритма (индерал, резерпин);
  • борьба с запорами (форлакс, гутталакс, простигмин);
  • витаминотерапия, назначение глюкокортикостероидов, АТФ и др.

В латентной фазе болезни рекомендуются щадящий режим, диета с повышенным содержанием углеводов и ограничением жиров, устранение действия провоцирующих факторов.

В процессе реабилитационного лечения больных необходимо применение мультидисциплинарного комплекса мероприятий (превентивное, специфическое и поддерживающее лечение), направленного на коррекцию нейропатических процессов.

Прогноз. Благоприятный, так как морфологические изменения ткани печени незначительные.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия:

 

Гастроэнтеролог

Другие статьи