136 отзывов
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Мукополисахаридоз

Что такое Мукополисахаридоз -

Мукополисахаридоз- это группа редких генетически заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять определенные виды жиров и углеводов на простые молекулы. Накопление некоторых частиц в организме ведет к тому, что у человека появляются различные патологии и симптомы.

 

Что провоцирует Мукополисахаридоз:

 

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 

Патогенез (что происходит?) во время Мукополисахаридоза:

 

При мукополисахаридозах поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому мукополисахаридозы относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах.

 

Симптомы Мукополисахаридоза:

 

Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки». Формирование ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов. По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстроте прогрессирования обменных нарушений различают семь основных типов мукополисахаридозов.

 

  • I тип - синдром Гурлер. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание быстро прогрессирует. В моче больных определяется повышенное количество хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата).
  • II тип - синдром Гунтера. Характерны тугоухость, пигментный ретинит. Течение медленное. Наследование рецессивное, сцепленное с полом. В моче также определяется хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах.
  • III тип - синдром Санфилиппо. Тяжелое слабоумие. Наследование аутосомно-рецессивное. В моче много гепаритинсульфата.
  • IV тип - синдром Моркио.
  • V тип - синдром Шейе.
  • VI тип - синдром Марото-Лами.
  • VII тип обусловлен дефицитом бета-глюкуронидазы.
 

Диагностика Мукополисахаридоза:

 

Диагноз ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований.

 

Лечение Мукополисахаридоза:

 

Назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами.

 

Профилактика Мукополисахаридоза:

 

Профилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз:

 

Генетик

Педиатр

Другие статьи