138 отзывов
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)

Что такое Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте) -

Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте).Описан Ди Ферранте (N. Di Ferrante) и др. в 1978 г.

 

Симптомы Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):

 

По клиническим проявлениям схож с мукополисахаридозом типа IV (синдром Моркио), но в отличие от него при мукополисахаридозе типа VIII выражена задержка психомоторного и интеллектуального развития.

 

Диагностика Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):

 

Диагнозосновывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).

 

Лечение Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):

 

Лечениесимптоматическое. При этом больных наблюдают разные специалисты — хирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия). Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводит лишь к временному улучшению.

 

Профилактика Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):

 

Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики (определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости)

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте):

 

Педиатр

Генетик

Другие статьи