132 отзыва
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Липогранулематоз Фарбера

Что такое Липогранулематоз Фарбера -

Липогранулематоз Фарбера - редкое наследственное заболевание. Описано американским педиатром Фарбером (S. Farber). Имеются сведения всего о 30 больных.

 

Что провоцирует Липогранулематоз Фарбера:

 

Липогранулематоз обусловлен отсутствием лизосомного фермента церамидазы, гидролизирующего жирную кислоту, прикрепленную к сфингозиновому стержню гликосфинголипидов. Доказан аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Патогенез (что происходит?) во время Липогранулематоза Фарбера:

 

Церамид накапливается в подкожных узлах, почках, где его содержание в 10 раз превышает норму, и печени, где концентрация повышена в 60 раз. При гистологическом исследовании в подкожных узлах определяется окрашиваемый реактивом Шиффа жирорастворимый материал.

 

Симптомы Липогранулематоза Фарбера:

 

Тяжесть течения болезни варьирует от легкой степени до тяжелой, характерно быстрое прогрессирование. Болезнь проявляется на третьем - четвертом месяце жизни. Характерными симптомами являются болезненное припухание суставов, в частности межфаланговых, метакарпальных, голеностопных, лучезапястных, коленных, локтевых. По мере прогрессирования развиваются сгибательные контрактуры голеностопных, лучезапястных суставов и суставов кисти. Наблюдается образование подкожных мягких узелков в области пораженных суставов. Подкожные узелки увеличиваются в размерах, локализуются также в местах давления - на затылке, в пояснично-крестцовой области, на конъюнктиве, ушной раковине, в области ноздрей и рта. В ряде случаев возможно их спонтанное исчезновение. Отмечаются охриплость голоса, которая может прогрессировать вплоть до афонии, нарушения глотания и дыхания (обусловлено наличием гранулем в области язычка и гортани), интермиттирующая лихорадка. Дети тяжело и шумно дышат, характерна гипертрофия.

Постоянными симптомами являются задержка психомоторного развития, психические расстройства, поражение периферических нервов. Прогрессирование заболевания сопровождается нарастанием дисфагии, повторными пневмониями, кахексией. Больные погибают обычно до 2-летнего возраста от легочных осложнений.

 

Диагностика Липогранулематоза Фарбера:

 

Диагноз подтверждается при выявлении снижения активности церамидазы в лейкоцитах и культивируемых фибробластах, характерных гранулематозных образований и макрофагов с включениями липидов в подкожных узлах, в печени, почках и других тканях. С помощью тонкослойной хроматографии из подкожных узлов можно выделить церамид и определить его количество по содержанию в нем сфингозина.

Дифференциальный диагноз проводится с ревматоидным артритом, гистиоцитозами Х и базируется в основном на данных биохимических исследований.

 

Лечение Липогранулематоза Фарбера:

 

Специфическое лечение не разработано. Для облегчения состояния больных применяют кортикостероиды. В связи с дыхательными нарушениями в ряде случаев прибегают к трахеостомии.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Липогранулематоз Фарбера:

 

Генетик

Педиатр

Другие статьи