138 отзывов
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги

Что такое Доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги -

Относятся к редким формам эпилепсии, к настоящему времени описано менее 200 случаев. Одинаково часто у мальчиков и девочек, в 100% случаев - наследственное отягощение с аналогичными приступами в период новорожденности.

 

Что провоцирует Доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги:

 

Доказан аутосомно-доминантный тип наследования. Ген картирован на длинном плече 20-й хромосомы, локус 20q13.2, второй ген на длинном плече 8-й хромосомы, локус 8q24.

 

Симптомы Доброкачественных семейных идиопатических неонатальных судорог:

 

Возраст начала - 1-7-й день жизни, максимально часто 2-3-й сутки.

Приступы достигают частоты до 3-6 в день, длительностью 1-8 минут. Судороги сцеплены с ритмом «сон-бодрствование», чаще во сне. Приступы носят чаще фокальный характер: мягко протекающие кратковременные припадки типа апноэ или клоний, тонических проявлений, характерны глазные симптомы (фиксация взгляда широко раскрытых глаз, девиация глаз, вверх, нистагмоидные подергивания, моргания век, расширение зрачка), ороавтоматизмы (орофациальные, ороалиментарные). Период персистирования приступов - до нескольких недель.

Психика - без особенностей.

Неврология - без особенностей.

 

Диагностика Доброкачественных семейных идиопатических неонатальных судорог:

 

Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ, хотя они, естественно, недостаточно изучены. Очень низкая амплитуда активности в этом возрасте сравнима с уровнем «шума» самого энцефалографа. Специфических феноменов межприступная ЭЭГ не содержит. Во время приступа - билатеральная симметричная супрессия амплитуды на 5- 19 с (тоническая фаза с апноэ), затем - ритмичные вспышки «крутых» медленных волн, прерывающиеся высокоамплитудными полиспайками и острыми волнами (клоническая фаза).

Дифференциальная диагностика

Проводится с метаболическими нарушениями, перинатальными повреждениями и аномалиями головного мозга, доброкачественными идиопатическими судорогами новорожденных («судороги пятого дня»), инфекциями, недостаточностью холекальциферола.

Прогноз

Приступы спонтанно прекращаются через несколько недель жизни (68% - в первые 6 недель), без последствий. У части детей повторно возникают судороги в 3-4 мес. жизни, 10-15% трансформируются в эпилепсию.

 

Лечение Доброкачественных семейных идиопатических неонатальных судорог:

 

Фенобарбитал 5 мг/кг/сут.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги:

 

Психиатр

Другие статьи