132 отзыва
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Гликогеноз XI типа

Что такое Гликогеноз XI типа -

Гликогеноз XI типа- наследственная болезнь, которая обусловлена недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуется нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях.

 

Что провоцирует Гликогеноз XI типа:

 

Тип наследования не установлен.

 

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза XI типа:

 

Дефект фермента найден в печени, почках.

 

Симптомы Гликогеноза XI типа:

 

Гликогеноз XI типа характеризуется значительным увеличением печени и резкой задержкой роста. Наблюдаются симптомы гипофосфатемического рахита. В пубертатном периоде возможны уменьшение размеров печени, ускорение роста, нормализация уровня фосфора в крови.

 

Диагностика Гликогеноза XI типа:

 

Активность трансаминаз и уровень липидов в сыворотке крови могут быть повышены, содержание фосфатов снижено. Характерны генерализованная гипераминоацидурия, галактозурия, глюкозурия, фосфатурия.

 

Лечение Гликогеноза XI типа:

 

Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах гликогенозы улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50-100 г в день), поливитаминов, АТФ. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.

Больные гликогенозами подлежат диспансерному наблюдению врача медико-генетического центра и педиатра (терапевта) поликлиники.

 

Профилактика Гликогеноза XI типа:

 

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз XI типа:

 

Педиатр

Генетик

Другие статьи