132 отзыва
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Что такое Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) -

Болезнь Мак-Ардляпредставляет собой мышечный вариант гликогеноза, при котором все патологические признаки отмечаются только в мышечной ткани.

 

Что провоцирует Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность):

 

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

 

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

 

В основе патогенеза лежит снижение активности мышечной гликоген-фосфорилазы, которая составляет около 5% всех растворимых мышечных белков. Ген этого фермента локализован в области хромосомы I lql3. Основной тип мутапий - однонуклеотидные замены. Мажорной считают нонсенс-мутацию в 49 кодоне первого экзона.

 

Симптомы Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

 

Первые признаки заболеваниявозникают в детском или юношеском возрасте и характеризуются появлением болезненных мышечных спазмов после физических нагрузок, которые исчезают в период расслабления. Мышечные спазмы сопровождаются выраженным уплотнением мышц. Достаточно часто, во время тонических спазмов, могут наблюдаться выраженные вегетативные симптомы: усиление потоотделения, тахикардия, побледнение кожных покровов. По мере прогрессирования заболевания могут формироваться контрактуры крупных суставов.

 

Диагностика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

 

Диагностика заболеваниявключает клиническое обследование, определение активности мышечной гликоген-фосфорилазы в биоптате мышечного волокна. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ с целью обнаружения мутаций в гене этого фермента.

 

Лечение Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

 

Лечение симптоматическое.

 

Профилактика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

 

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность):

 

Педиатр

Генетик

Другие статьи