136 отзывов
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)

Что такое Гликогеноз IX типа (болезнь Хага) -

Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)- наследственная болезнь, которая обусловлена недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуется нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях.

 

Что провоцирует Гликогеноз IX типа (болезнь Хага):

 

Гликогеноз IX типа наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.

 

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза IX типа (болезни Хага):

 

Дефект фермента найден в печени.

 

Симптомы Гликогеноза IX типа (болезни Хага):

 

У больных наблюдается гепатомегалия. Другие симптомы, характерные для печеночных форм гликогенозов, не выражены.

 

Диагностика Гликогеноза IX типа (болезни Хага):

 

Для подтверждения диагноза гликогенозы и установления его типа в стационаре проводят биопсию печени, мышц (иногда кожи) с последующим гистохимическим исследованием; при этом определяют содержание гликогена в тканях и активность ферментов, участвующих в его обмене. При гликогенозе II типа определяют также активность кислой а-1,4-глюкозидазы в форменных элементах крови, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного. Гликогеноз II типа можно диагностировать пренатально путем биохимического исследования клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в околоплодной жидкости, полученной с помощью амниоцентеза.

Дифференциальный диагноз у новорожденных проводится с сифилисом, токсоплазмозом, цитомегаловирусной инфекцией, заболеваниями печени, в более старшем возрасте - с болезнями Гоше, Ниманна - Пика, миатониями, ксантоматозом. Нервно-мышечные нарушения могут имитировать дистрофии мышечные прогрессирующие, амиотрофии - невральную амиотрофию Шарко - Мари - Тута и спинальную амиотрофию Верднига - Гоффманна (при генерализованной форме гликогеноза II типа); решающее значение в диагностике имеют соответствующие биохимические, электрофизиологические и морфологические исследования мышц.

 

 

Лечение Гликогеноза IX типа (болезни Хага):

 

Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах гликогенозы улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50-100 г в день), поливитаминов, АТФ. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.

Больные гликогенозами подлежат диспансерному наблюдению врача медико-генетического центра и педиатра (терапевта) поликлиники.

 

Профилактика Гликогеноза IX типа (болезни Хага):

 

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз IX типа (болезнь Хага):

 

Генетик

Педиатр

Другие статьи