138 отзывов
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)

Что такое Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) -

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) - наследственная болезнь, которая обусловлена недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуется нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях.

 

Что провоцирует Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени):

 

Болезнь Андерсенавозникает в результате мутаций гена микросомной амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы, приводящих к ее недостаточности в печени, мышцах, лейкоцитах, эритроцитах и фибробластах. Ген картирован на хромосоме 3р 12. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

 

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени):

 

Амило-1,4:1,6-глюкантрансфераза участвует в синтезе гликогена в точках ветвления гликогенового дерева. Фермент соединяет сешент из, по-крайней мере, шести а-1,4-сцепленных глюкозидных остатков наружных цепей гликогена с гликогеновым «деревом» а-1,6-гликозидной связью. При недостаточности фермента в клетках печени и мышц откладывается амилопектин, что приводит к повреждению клеток. Концентрация гликогена в печени не превышает 5%.

 

Симптомы Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени):

 

Заболеваниеманифестирует на первом году жизни неспецифическими гастроин-тестинальными симптомами: рвотой, диареей. По мере ирогрессирования заболевания возникает гепатоспленомегалия, прогрессирующая печеночная недостаточность, генерализованная мышечная гипотония и атрофия, а также тяжелая кардиомиопатия. Смерть больных обычно наступает до 3-5 лет вследствие хронической печеночной недостаточности, редко - в старшем детском возрасте (до 8 лет).

 

Диагностика Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени):

 

Лабораторная диагностикаоснована на обнаружении гликогена с измененной структурой в биоптате печени и снижении активности амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы.

 

Лечение Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени):

 

Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах гликогенозы улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50-100 г в день), поливитаминов, АТФ. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.

Больные гликогенозами подлежат диспансерному наблюдению врача медико-генетического центра и педиатра (терапевта) поликлиники.

 

Профилактика Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени):

 

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени):

 

Педиатр

Генетик

Другие статьи