132 отзыва
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)

Что такое Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз) -

Гликогеноз третьего типасвязан с мутациями структурного гена цитозольной амило-1,6-глюкозидазы, экспрессирующейся во многих тканях: печени, мышцах, эритроцитах. Ген картирован на хромосоме 1р21. Как и предыдущие варианты, третий тип гликогеноза наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 

Что провоцирует Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз):

 

Гликогеноз III наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нередко родители состоят в кровном родстве. В одной семье иногда болеют брат и сестра или два брата. В основе заболевания лежит мутация гена, которая выявляется клинически у гомозиготов.

 

 

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):

 

В популяции евреев-сефардов (выходцев из Северной Африки) болезнь встречается с частотой 1:5400 новорожденных. Амило-1,6-глкжозидаза участвует в метаболизме гликогена в точках ветвления гликогенового «дерева». Фермент является бифункциональным: с одной стороны, превращает лимит-декстрин в гликоген с наружными цепями нормальной длины и, с другой стороны, освобождает глюкозу путем гидролиза а-1,6-глюкозидной связи. Недостаточность фермента приводит к нарушению гликогенолиза и накоплению в тканях молекул гликогена аномальной формы с укороченными наружными цепями. Также как и при гликогенозах 1 и 2 типов, при этом варианте заболевания нарушение гликогенолиза сопровождается гипогликемией, лактат-ацидозом, гиперкетонемией.

Патологическая анатомия.В печени, мышцах и сердце происходит накопление гликогена. При химическом исследовании обнаруживается аномалия структуры гликогена (лимитдекстрин). Гистологически выявляются большие набухшие фибриллы, подвергшиеся вакуолизации. Гепатоциты вакуолизированы и выглядят пенистыми, а в портальных пространствах отмечаются фиброз и круглоклеточная инфильтрация.

Электронно-микроскопически гликоген печени выявляется в виде альфа- и бета-частичек, клеточные органеллы нормальны и находятся вне скоплений гликогена. Клинически этот тип гликогеноза напоминает I тип, однако симптомы не столь резко выражены. Дети невысокого роста, с кукольным лицом и большим животом.

Отмечается увеличение подкожной жировой клетчатки на лице и на туловище, в связи с чем конечности выглядят тонкими. Важным клиническим симптомом является значительная гепатомегалия, которая отмечается уже на первом-втором месяце жизни. Печень быстро увеличивается и занимает - брюшной полости.

 

Симптомы Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):

 

Клинические проявленияварьируют.

Различают две клинические формы с хроническим течением:

  • IIIа- при которой возникают симптомы поражения печении мышц и I
  • IIIb - при которой поражается только печень.

Заболевание начинается в возрасте от 6 мес до 3-х лет. Клиническая картина в детском возрасте сходна с таковой при гликогенозе I типа. Характерные симптомы - гепатомегалия, отставание в росте, гипотрофия, «кукольное» лицо, локальные отложения жира, кожные ксантомы. Типичны лактат-ацидоз с гиперкетонемией при голодании. Гепатомегалия с дисфункцией печени, найденная у всех больных в детстве, имеет тенденцию исчезать в постпубертатный период. Больные обычно доживают до взрослого возраста, но возможен синдром внезапной смерти младенца. У взрослых больных доминирует миопатия с прогрессирующей мышечной слабостью при физической нагрузке (иногда в виде шаткой походки), гипотрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей (преимущественно икроножных мышц), в более позднем возрасте присоединяется поражение мышц рук.

 

Диагностика Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):

 

Диагностика заболеванияпроводится на основе клинической картины и данных лабораторного исследования: снижения активности амило- 1,6-глюкозидазы и отложения гликогена измененной структуры в гепатоцитах и мышцах. В плазме крови отмечается увеличение концентрации лактата, мочевой кислоты, холестерина и триглицеридов.

 

Лечение Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):

 

Из-за нарушения гликогенолиза при гликогенозе типа III продукция глюкозы недостаточна, поэтому у грудных детей и детей младшего возраста после ночного голодания возникает гипогликемия. Усиление глюконеогенеза приводит к снижению уровня аминокислот в плазме (они используются как субстраты глюконеогенеза).

Таким образом, цель лечения - предупредить гипогликемию голодания и возместить дефицит аминокислот. Проводится оно следующим образом:

  • прием необходимого количества глюкозы в виде сырого кукурузного крахмала в сочетании с диетой, содержащей достаточное количество белков и других питательных веществ, устраняет метаболические нарушения и задержку роста;
  • больным с выраженной задержкой роста и тяжелой миопатией показано непрерывное ночное зондовое питание смесью, содержащей глюкозу, олигосахариды и аминокислоты, и частый прием богатой белком пищи в дневное время.
 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз):

 

Генетик

Педиатр

Другие статьи