132 отзыва
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Что такое Гликогеноз 0 типа (агликогеноз) -

Агликогеноз- наследственное заболевание, вызванное отсутствием фермента, ответственного за синтез гликогена, а именно уридин-дифосфат-глюкозо-гликогентрансферазы или гликогенсинтетазы. Это заболевание описано в 1363 г. Lewis и затем в 1964 г. Speneer-Peet у нескольких детей обоего пола в одной и той же семье, у двух из которых наблюдалась умственная отсталость.

 

Что провоцирует Гликогеноз 0 типа (агликогеноз):

 

Заболевание вызвано отсутствием фермента уридиндифосфат-глюкозо-гликоген-трансферазы или гликогенсинтетазы, ответственных за синтез гликогена. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

 

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

 

В печени полностью отсутствует гликоген, отмечается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена.

 

Симптомы Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

 

При агликогенозе у детей наблюдается резкая гипогликемия, содержание глюкозы падает до 7-12 мг%. Гипогликемические судороги у больных бывают обычно по утрам и их можно предотвращать только частым кормлением детей ночью.

 

Диагностика Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

 

При подозрении на агликогеноз (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени для исследования на гликоген и ферменты, участвующие в его синтезе. Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями.

 

Лечение Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

 

Лечениесимптоматическое.

Прогноз неблагоприятный.

 

Профилактика Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

 

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз 0 типа (агликогеноз):

 

Педиатр

Генетик

Другие статьи