132 отзыва
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Ганглиозидоз GM2

Что такое Ганглиозидоз GM2 -

Ганглиозидоз GM2- прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2–3 лет.

Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).

 

Что провоцирует Ганглиозидоз GM2:

 

Недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Тип наследования всех типов - аутосомно-рецессивный.

 

Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2:

 

Существует трехлокусная модель, объясняющая молекулярно-генетические основы GM2иозидозов. Мутация гена гексозаминидазы А (a-локус хромосомы 15q) лежит в основе болезни Тея-Сакса и ювенильного GM2иозидоза. Мутация в b-локусе 5-й хромосомы проявляется недостаточностью гексозаминидазы А и В и обусловливает GM2иозидоза тип II (болезни Сандхоффа).

 

Симптомы Ганглиозидоза GM2:

 

Рзличают следующие варианты течения заболевания:

  • Вариант 0 (268800, r) - болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, повышение рефлексов, ортостатическая гипотензия, макроцефалия, «кукольное» лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на глазном дне, макроглоссия, кардиомегалия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.
  • Вариант В (*272800, r) - болезнь Тэя–Сакса типа 1. Клинически: реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на глазном дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в раннем детстве, смерть до 5-летнего возраста.
  • Вариант АВ (*272750, r) - болезнь Тэя–Сакса типа 2.
  • Вариант A(M)B (230710, r) - болезнь Тэя–Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 лет, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.
 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM2:

 

Терапевт

Генетик

Другие статьи