132 отзыва
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Ганглиозидоз GM2 ювенильный

Что такое Ганглиозидоз GM2 ювенильный -

 

Что провоцирует Ганглиозидоз GM2 ювенильный:

 

В основе его развития лежит дефицит фермента гексозаминидазы А. Этническая избирательность отсутствует.

 

Симптомы Ганглиозидоза GM2 ювенильного:

 

Первые симптомы появляются в возрасте 2-6 лет, основные проявления - атаксия и дизартрия. Позднее развиваются атетоидные движения конечностей и спастические параличи, прогрессирующие до децеребрационной ригидности. Слепота появляется на поздних стадиях болезни, симптом вишневой косточки на глазном дне отсутствует. Также не описаны гепатоспленомегалия, «кукольное» лицо, костные деформации.

Больные ювенильным GM2-ганглиозидозом умирают в возрасте 5-15 лет вследствие повторных пневмоний.

 

Диагностика Ганглиозидоза GM2 ювенильного:

 

Дифференциальный диагноз проводят с другими типами GM2-ганглиозидозов и лейкодистрофиями на основании биохимических и молекулярно-генетических исследований.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM2 ювенильный:

 

Генетик

Педиатр

Другие статьи