136 отзывов
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)

Что такое Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) -

Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)- наследственное заболевание из группы ганглиозидозов.

 

Что провоцирует Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа):

 

Болезнь Сандхоффа (GM2иозидоз, типа III, вариант 0) развивается в результате частичного дефицита гексозаминидазы А.

 

Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2 типа II (болезни Сандхоффа, амавротической идиотии Сандхоффа):

 

Характерно набухание нейронов с концентрическими слоями цитоплазматических включений, но при типе II выше концентрация аспалоганглиозида GM2 в нервной ткани, а также гликосфинголипида в мезенхимальных тканях внутренних органов, что проявляется незначительной гепатомегалией.

 

Симптомы Ганглиозидоза GM2 типа II (болезни Сандхоффа, амавротической идиотии Сандхоффа):

 

Начинается в возрасте 2-6 лет с атаксии. Постепенно проявляются тетрапарез, деградация психики, атрофия зрительных нервов, симптом «вишневой косточки» и пигментная дегенерация сетчатки. При GM2иозидозе (вариант АВ) активность галактозаминидаз А и В нормальная, но имеет место накопление в головном мозге GM2иозида. Эта форма А. и. начинается в возрасте около 1 года с появления гипотонии мышц, судорог. Постепенно развивается децеребрационная ригидность, появляется симптом «вишневой косточки» на глазном дне. Смерть наступает в возрасте до 3 лет.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа):

 

Генетик

Педиатр

Другие статьи