136 отзывов
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Ганглиозидоз GM1 тип I

Что такое Ганглиозидоз GM1 тип I -

GM1-ганглиозидоз тип I (генерализованный семейный ганглиозидоз, нейровисцеральный липидоз, недостаточность b-галактозидазы) характеризуется аутосомно-рецессивно наследуемой недостаточностью фермента GM1-b-галактозадазы. Активность этого фермента в головном мозге, печени и фибробластах кожи больного снижена до 0,1% нормы. Описано более 100 случаев заболевания.

 

Что провоцирует Ганглиозидоз GM1 тип I:

 

В основе болезни лежит мутация структурного гена, кодирующего мономерный полипептид A1GM1-b-галактозидазы и локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (p12q21). При этом дефекте нарушено отщепление концевой галактозы от GM1-ганглиозида, который откладывается в больших количествах в сером веществе головного мозга и печени.

 

Симптомы Ганглиозидоза GM1 типа I:

 

GM1-ганглиозидоз обнаруживается при рождении или вскоре после него. Отмечаются плохой аппетит, слабость сосания и крика, недостаточная прибавка в весе, отечность нижних конечностей, мышечная гипотония и малая активность ребенка (спокоен, большую часть времени спит). Гепатоспленомегалия наблюдается с первых месяцев жизни. Часто встречаются дорсолюмбальный сколиоз, нерезкое увеличение размеров суставов, укорочение и утолщение пальцев (брахидактилия). Рентгенографически определяется множественный дизостоз. Характерны частые бронхопневмонии. Развиваются клонико-тонические судороги, Примерно у 50% больных с рано развившимся GM1-ганглиозидозом наблюдаются вишнево-красные пятна на глазном дне в области желтого пятна, образовавшиеся в результате отложения ганглиозидов в клетках сетчатки. Если ребенок дожил до 6 месяцев, то у него формируется характерный внешний вид (выступающие лобные бугры, запавшая переносица, большие низко расположенные ушные раковины, гипертрофия десен, макроглоссия, отек лица).

К 8-9 месяцам ребенок не сидит, не ползает, его движения некоординированы, мышечная гипотония сменяется гипертонусом, повышаются сухожильные рефлексы. К концу первого года жизни отмечаются глухота, слепота, спастическая тетраплегия, отсутствие реакции на окружающее, в терминальной стадии развивается децеребрационная ригидность.

Дети с GM1-ганглиозидозом обычно погибают в возрасте 2-3 лет от рецидивирующей бронхопневмонии.

 

Диагностика Ганглиозидоза GM1 типа I:

 

На вскрытии обнаруживают расширение желудочков мозга и его атрофию в результате гибели нейронов. Гистологически выявляются пенистые гистиоциты в костном мозге, печени, селезенке, лимфатических узлах и др.

Диагноз GM1-ганглиозидоза подтверждается при определении активности b-галактозидазы в лейкоцитах и культивируемых фибробластах. GM1-ганглиозидоз тип I следует дифференцировать с мукополисахаридозом тип I - синдром Гурлер болезнью Ниманна - Пика и I-клеточной болезнью. GM1-ганглиозидоз тип I проявляется в более раннем возрасте, чем синдром Гурлер и болезнь Ниманна-Пика. Для последней характерны помутнение роговицы, поражение костей, менее выраженное изменение черт лица.

 

Лечение Ганглиозидоза GM1 типа I:

 

Специфическая терапия отсутствует. Разрабатываются методы заместительной терапии b-галактозидазой (очищенной или инкапсулированной в липосомах).

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM1 тип I:

 

Педиатр

Генетик

Другие статьи