132 отзыва
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
Контакты
Магазин здоровья, красоты, и всего остального
РоссияМосковская областьМосква(доставка по всей России), Москва, Московская область, Россия
+74991120213
Для покупки нажмите "ЗАКАЗАТЬ".
  • Задать вопросЧтобы задать вопрос - нажмите "Заказать обратный звонок" на странице товара.

Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Что такое Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина -

Анемии, характеризующиеся нарушением структуры цепей глобина (так называемые гемоглобинопатии), представляют группу заболеваний, обусловленных нарушением нормального строения (аминокислотного) цепи гемоглобина. Достаточно часто встречаются такие дефекты, как отсутствие целого участка цепи, ее удлинение, а также замена одной или нескольких аминокислот в цепи глобина.

Впервые гемоглобин с измененной структурой был описан в 1949 г., когда ученый Pauling выявил гемоглобин у детей, движущийся при электрофорезе в щелочной среде медленнее, чем гемоглобин взрослого человека.

В 1956 г. другой ученый Ingram, применяя метод пептидных карт, доказал, что гемоглобин, обнаруженный при серповидно-клеточной анемии и названный гемоглобином S, отличается от гемоглобина А здорового взрослого человека лишь заменой одной аминокислоты в бета-цепи.

 

Симптомы Анемий, обусловленных нарушением структуры цепей глобина:

 

Клиническая картина заболевания находится в прямой зависимости от локализации дефекта в цепи гемоглобина.

Так, гемоглобинопатии могут характеризоваться анемией, либо, наоборот, отмечается повышение содержания как гемоглобина, так и эритроцитов в крови. Довольно часто болезнь имеет абсолютно бессимптомное течение.

 

Диагностика Анемий, обусловленных нарушением структуры цепей глобина:

 

Для идентификации аномального гемоглобина необходимо выделять фракцию патологического гемоглобина и определить последовательность аминокислот в нем. Большинство гемоглобинопатии не дает клинических проявлений ни при гетерозиготном, ни при гомозиготном носительстве. Это бывает тогда, когда аминокислотные замены не расстраивают третичную или четвертичную структуру гемоглобина и основные функции гемоглобина не нарушаются. И, напротив, некоторые гемоглобинопатии имеют яркие клинические проявления при гомозиготном носительстве, а также в комбинации с талассемией. Существует группа патологических гемоглобинов, при которых клиническая картина заболевания появляется у гетерозиготных носителей патологического гена.

При данных гемоглобинопатиях заменяются наиболее важные в функциональном отношении аминокислоты. Они участвуют в креплении гема к глобину и цепей глобина между собой.

Для идентификации аномального гемоглобина необходимо установить присутствие аномального гемоглобина у больного.

После обнаружения аномалии гемоглобина нужно отделить его от нормального гемоглобина А, уточнить цепь, в которой есть замещение.

Следующим этапом является изучение аминокислотного состава аномальных цепей и при необходимости - определение последовательности аминокислот.

При обозначении гемоглобина, кроме его названия, приводится цепь, в которой имеется замещение, указываются номер аминокислоты в цепи (начиная с азотного конца), название аминокислоты, которая находится на этом месте, и какая должна была быть.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина:

 

Гематолог 

Терапевт

Другие статьи